El bioinformàtic Antoni Beltrán, nascut al poble valencià de Quartell, fa 32 anys, compta que li fascina esta complexitat de la vida. Va acabar els seus estudis de Bioquímica amb tal excel·lència que va guanyar el Premi Nacional de Fi de Carrera. Ara, en el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, intenta trobar una resposta a una de les preguntes més endiablades de la biologia: És possible predir amb precisió totes les característiques d’una proteïna a partir de la seqüència d’instruccions escrita en l’ADN?

És sorprenent, però la humanitat desconeixia fins pràcticament l’altre dia la forma que tenen les rajoles bàsiques de la vida. El 22 de juliol de 2021, l’empresa Google DeepMind va anunciar que havia aconseguit predir, amb una precisió sense precedents, l’estructura de quasi totes les proteïnes que formen un ésser humà. Dos dels seus científics, Demis Hassabis i John Jumper, han guanyat per això l’últim Nobel de Química al costat del bioquímic David Baker, que ha aconseguit avanços similars en la Universitat de Washington. No obstant això, falta per entendre què ocorre quan una mutació trastoca tot. Un equip de quatre investigadors, inclòs l’espanyol Antoni Beltran, presenta hui un primer catàleg amb mig milió de mutacions. Ho han anomenat “el dominioma humà 1″ i és un salt cap a l’autèntica medicina personalitzada, amb fàrmacs adaptats a cada individu.

Cada persona posseïx a l’interior de cada una de les seues cèl·lules una molècula d’ADN única, excepcional. És una espècie de manual amb 20.000 pàgines —els gens—, cada una d’elles amb instruccions per a fabricar diferents proteïnes, les diminutes màquines encarregades de dur a terme les funcions essencials de la vida: la insulina que regula els nivells de sucre, la queratina del pèl, l’hemoglobina que transporta l’oxigen en la sang, el col·lagen dels ossos, la pepsina que actua en l’estómac durant la digestió.

Un error mínim en cada pàgina de l’ADN pot desbaratar el sentit de les instruccions, com si una errata en un manual provocara la fabricació d’un ventilador en lloc d’un helicòpter. Estes mutacions amb canvi de sentit són la causa d’un terç de totes les malalties genètiques humanes conegudes. El bioinformàtic Antoni Beltrán, nascut al poble valencià de Quartell fa 32 anys, compte que li fascina esta complexitat de la vida. Va acabar els seus estudis de Bioquímica amb tal excel·lència que va guanyar el Premi Nacional de Fi de Carrera. Ara, en el Centre de Regulació Genòmica de Barcelona, intenta trobar una resposta a una de les preguntes més endiablades de la biologia: És possible predir amb precisió totes les característiques d’una proteïna a partir de la seqüència d’instruccions escrita en l’ADN?

“Ho aconseguirem més ràpid del que semblava”, proclama. La seua veu sona convençuda a l’altre costat del telèfon. El seu cap, el britànic Ben Lehner (Oxford, 46 anys), li va proposar en 2021 començar a realitzar el catàleg de totes les mutacions possibles a les regions clau de cada proteïna humana.

El Pais

Per a continuar llegint, punxar ací